اكتشف علماء الوراثة العمانيون وفريق بحثي من عيادة الطب الوراثي والتنموي في مستشفى جامعة السلطان قابوس والمستشفى السلطاني ، اضطرابًا وراثيًا نادرًا يصيب الأطفال حديثي الولادة ويسبب فقدانًا شديدًا للوزن وضعفًا في النمو وضعفًا في النمو مصحوبًا بالتقيؤ والإسهال. المرض المكتشف حديثًا له أعراض مشابهة لأعراض عدم تحمل بروتين حليب البقر الحاد (CMPI).
نُشرت الدراسة التي جمعت بين التقييم السريري المفصل والتحليل الدقيق للتسلسل الجيني للمرض المكتشف حديثًا في مجلة Clinical Genetics Journal الشهيرة.
وقال الدكتور خالد بن سعيد الذهلي استشاري الوراثة السريرية بمستشفى جامعة السلطان قابوس ، إن المرض على الرغم من ندرته إلا أنه خطير للغاية ويمكن أن يتسبب في وفاة الرضع في أشهرهم الأولى إذا تأخر التشخيص والعلاج. ظهرت على غالبية المواليد الجدد أعراض الإسهال الشديد أو القيء المستمر منذ الأيام الأولى من حياتهم المرتبطة بالنحافة وفقدان الوزن وضعف النمو.
المصدر: Timesofoman